Konya’nın Beyşehir ilçesinde yaşayan ve akraba evliliği yapan Şerife-Ramazan Yılmaz çifti, 2 çocuğundan 1'ini bağışıklık, diğerini de böbrek yetmezliği nedeniyle kaybetti.
Çiftin 3'üncü çocukları Rüveyda ise sağlıklı dünyaya geldi. Bir süre sonra 4'üncü çocuğuna hamile olan Şerife Yılmaz, Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk İmmünoloji Bölümü'nde takibe alındı.
Doğumhanede göbek kordonundan alınan kanla primer immün (bağışıklık sistemi) yetmezliği tanısı konulan 4'üncü çocuk Yaşar Göktuğ, erken teşhis sayesinde kök hücre nakli oldu ve yaşama tutundu.
Necmettin Erbakan Üniversitesi ise ailenin sağlık mücadelesini farkındalık oluşturması amacıyla 18 dakikalık bir belgesele çevirdi.
“2 EVLAT KAYBETTİM, ÇOK KÖTÜ BİR ŞEY”
Şerife Yılmaz, "İlk çocuğumun böbrek rahatsızlığı vardı, yüksek tansiyon yaşadı. Sonrasında iyiydi, burada diyalize giriyordu. 2'nci çocuğum adenozin eksikliği doğduktan 15 gün sonra başladı. 'Tekrar hamile kalırsan nakil olabilir' dediler, tekrar hamile kalmak istemedim. 2 yıl sonra nakil olduk. Daha sonra hastalık iç organlarına sıçradı. Birkaç gün yoğun bakımda kaldı ve kaybettik. Sonra Rüveyda'ya hamile kaldığımı öğrendim. Biraz tereddütte kaldık ama çok şükür onda çıkmadı. Sonra Göktuğ'a hamile kaldım ve doktorlarla irtibata geçtik. Doğumdan sonra hemen tahlil yapıldı ve hastalığı öğrendik. Aile içi taramaya geçildi, kızımdan bulundu ve nakile gidildi. 1 aylıkken nakil oldu ve çok şükür nakil de tuttu. Allah, kimseye evlat acısı vermesin. 2 evlat kaybettim, çok kötü bir şey. Rabbi'm onları aldı ama bana bunları verdi, çok şükür. İnşallah sağlığına kavuşacak" dedi.
“1 SAAT İÇİNDE HASTALIĞI TESPİT ETTİK”
Necmettin Erbakan Üniversitesi Çocuk İmmünoloji ve Alerji Ana Bilim Dalı Prof. Dr. Şükrü Nail Güner, erken tanı sayesinde Göktuğ'un hayata tutunduğunu belirtti. Prof. Dr. Güner, "Doğduğu an, anne daha doğumhanedeyken aldığımız kanla 1 saat içinde hastalığın olduğunu tespit ettik. Aldığımız kanla yaklaşık 3'üncü saatte tanıyı kesinleştirdik. 3'üncü gün genetik tanısı kesinleşti. 5'inci gün hastanın tam uygun olan kardeşini tespit ettik. 3'üncü hafta kemik iliği nakli oldu. Sanki çocuk hiç o hastalıkla doğmamış gibi 1,5 ayına geldiği zaman, son derece sağlıklı şekilde yaşamaya başladı" diye konuştu.
TARAMA TESTİ VURGUSU
Çiftin akraba evliliği yaptığını hatırlatan Prof. Dr. Şükrü Güner, şunları söyledi:
"Doğuştan bağışıklık sistemi hastalıklarında özellikle ilk çocuk, anneden doğduğunda herhangi bir sorunları yoktur; çünkü anne koruyucudur. İlk 6 ayda da çok önemli sorun olmayabilir. Ama 6 aydan sonra sürekli tekrarlayan hastalıklarla, hastaneye yatışlarla, vücudundaki organlara zarar verir hale gelmeye başlar. Bir süre sonra da artık hasarlı organlardan dolayı yaşamla bağdaşmaz hale gelirler. Bizim birinci amacımız; bu hastaların anne karnından doğar doğmaz yapılan tarama testleriyle tespiti. Bununla ilgili Ankara Üniversitesi, Hacettepe Üniversitesi ve bizim yürüttüğümüz bir pilot çalışma oldu. Hatta Türkiye'de yaklaşık 20 bin çocuk tarandı. Bu çocuklardan ilki de Konya'dan çıktı. Bu çıkan hastamızda da aynı hastalık tespit edildi. Bu hastamız 1 yaşındayken İtalya'ya gen tedavisine gönderildi. O da son derece sağlıklı şekilde şu anda hayatını sürdürüyor. Özellikle de akraba evliliği olan kişilerde bu varsa, mutlaka aile hekimlerine başvurulması gerekiyor. Özellikle akraba evliliği olan kişilerde 2 aylık verem aşısının yapılmadan önce bunun tanı konması. Eğer 2 aylıkken verem aşısı yapıldığı takdirde veya bu hastalık varsa, bunun tedavisi çok daha zor oluyor. Bu noktada ailelerin de daha önce vefat etmiş, çocukluk yaşlarında vefat etmiş yakınları varsa, bunları mutlaka hekime bildirmesi gerekiyor."