Türk Nöroloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, nadir hastalıkların çoğunlukla genetik kökenli, kronik ve ağır seyreden hastalıklar olduğunu belirtti. Dünya genelinde 300 milyondan fazla insanı etkileyen bu hastalıkların, Türkiye’de 5 milyondan fazla kişiyi etkilediği öngörülüyor.
Tekçe, nadir hastalıkların az görüldüğü için hem doktorlar hem de toplumda farkındalığının düşük olduğunu vurgulayarak, tanı yolculuğunun 5-8 yıl sürebildiğini ifade etti.
TÜRKİYE’DE DURUM VE TARAMA PROGRAMLARI
Prof. Dr. Tekçe, Türkiye’de akraba evliliği oranlarının yüksek olmasının nadir hastalıklarda görülme sıklığını artırdığını belirtti. Özellikle çocukluk çağı metabolik hastalıkları Türkiye’de Avrupa’dan 3-5 kat daha fazla görülüyor.
SMA ve evlilik öncesi tarama programlarıyla bu hastalıklarda önemli yol kat edildiğini söyleyen Tekçe, Sağlık Bakanlığı’nın genişletilmiş tarama çalışmalarının dünya standartlarını yakalamak için hızla ilerlediğini aktardı.
HASTALAR VE TOPLUMSAL ETKİLER
Nadir hastalıkların sağlık sisteminde “öksüz hastalıklar” olarak değerlendirildiğini belirten Tekçe, çoğunluğunun tedavisinin bulunmadığını ve tedaviye ulaşımın sıkıntılı olduğunu ifade etti. Her 10 hastadan 7’sinin hem kendisinin hem de bakım verenlerin iş hayatından koptuğu, tamamen çalışamaz hale geldiği verilerine dikkat çekti.
Prof. Dr. Tekçe, tedavilerin yavaş yavaş çıkmaya başladığını ve gen tedavisinde başarılı sonuçlar elde edildiğini belirterek, önceliklerinin hastalara zarar vermemek olduğunu söyledi.
DÜNYA İLE BİRLİKTE FARKINDALIK ÇALIŞMALARI
Nadir hastaların yalnız olmadığını vurgulayan Tekçe, global iş birliğinin önemine değindi. Bugün, nadir hastalıklar farkındalığını artırmak için bir ışık halkası oluşturulacak. Ayrıca Galata Kulesi, nadir hastalık renkleriyle ışıklandırılacak; dünya genelinde İtalya’daki Pisa Kulesi ve Paris’teki Eyfel Kulesi de farkındalık için renklendiriliyor.